希尔德病(参考内科学)
希尔德病应该做哪些检查？
希尔德病的检查项目全解析
希尔德病（Hirschsprung's disease）是一种先天性肠道神经节细胞缺失症，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
临床表现评估
新生儿期延迟排胎便（>48小时）
慢性便秘
腹胀
呕吐
直肠指检
直肠空虚感
指检后爆发性排便
二、影像学检查
腹部X线平片
显示结肠扩张
远端肠道气体减少
钡剂灌肠
显示狭窄段与扩张段之间的过渡区
24小时后复查显示钡剂滞留
三、确诊检查
直肠活检（金标准）
全层活检显示神经节细胞缺失
乙酰胆碱酯酶染色阳性
肛门直肠测压
缺乏直肠肛门抑制反射（RAIR）
四、检查注意事项
检查前准备：
钡剂灌肠前需清洁肠道
活检前需禁食
随访建议：
术后定期随访排便功能
评估生长发育情况
重点提示：对于疑似希尔德病的新生儿，应尽早进行直肠活检以确诊。
临床价值：
钡剂灌肠是筛查的首选方法
直肠活检是确诊的金标准
肛门直肠测压有助于评估术后功能
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
