小儿短指-球状晶体异位综合征(小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-M)
小儿短指-球状晶体异位综合征是怎么回事？
小儿短指-球状晶体异位综合征的病因
小儿短指-球状晶体异位综合征（也称为Weill-Marchesani综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要病因是基因突变导致的结缔组织发育异常。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性或隐性遗传模式，涉及特定基因突变。
ADAMTS10基因突变：在常染色体隐性遗传形式中常见，影响细胞外基质的形成和功能。
FBN1基因突变：在常染色体显性遗传形式中可能涉及，与马凡综合征相关基因重叠，导致纤维蛋白异常。
这些突变干扰了结缔组织的正常发育，影响骨骼、眼睛和其他器官。
2. 病理机制
基因突变导致以下异常：
短指（Brachydactyly）：由于骨骼生长板发育缺陷，指骨缩短。
球状晶体异位（Ectopia Lentis）：晶状体悬韧带异常，导致晶状体移位或球形改变，影响视力。
还可能伴随其他特征，如身材矮小、关节僵硬和心脏问题。
3. 其他因素
虽然主要是遗传性，但环境因素可能轻微影响表现型，但非主要病因。
无证据表明感染、营养或外部因素直接导致此综合征。
家族史是重要的风险因素，遗传咨询推荐用于 affected families。
