小儿短指-球状晶体异位综合征(小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-M)
小儿短指-球状晶体异位综合征简介
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病，主要特征包括手指或脚趾的短小畸形（短指症）以及眼内晶状体位置异常（球状晶体异位）。该综合征通常由基因突变引起，可能与某些遗传综合征如马凡综合征或同型半胱氨酸尿症相关。症状可能还包括视力问题、关节松弛和心血管异常。诊断依赖于临床评估、影像学检查（如X光或超声）和基因检测。早期干预包括眼科治疗、物理疗法和遗传咨询，以改善生活质量和预防并发症。
