小儿短指-球状晶体异位综合征(小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-M)
小儿短指-球状晶体异位综合征有哪些症状？
小儿短指-球状晶体异位综合征（也称为Weill-Marchesani综合征）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。症状通常在儿童期出现，并可能包括：
1. 骨骼异常
短指（趾）：手指和脚趾异常短小，可能伴有关节僵硬或畸形。
身材矮小：生长迟缓，导致身高低于同龄人平均水平。
关节问题：可能出现关节活动受限或疼痛。
2. 眼部症状
球状晶体异位：晶状体（眼睛的透镜）位置异常，可能导致视力模糊、近视或散光。
青光眼：眼压升高，可能引起眼痛、头痛和视力丧失风险。
白内障：晶状体混浊，进一步影响视力。
3. 心血管症状
心脏瓣膜异常：如二尖瓣脱垂，可能导致心悸、胸痛或呼吸困难。
主动脉问题：罕见情况下，可能出现主动脉扩张或动脉瘤。
4. 其他症状
皮肤增厚：部分患者可能有皮肤弹性改变。
发育延迟：智力通常正常，但个别病例可能伴有轻度学习困难。
注意
遗传咨询：这是一种常染色体显性或隐性遗传病，家庭中如有病例，建议进行遗传咨询和基因检测。
多学科管理：治疗需要眼科、骨科、心脏科和遗传学专家协作，以监测和干预症状。
建议：早期诊断和定期随访至关重要，以预防并发症如视力丧失或心脏问题。症状严重程度因人而异，应及时就医评估。
