小儿家族性自主神经失调综合征(小儿Riley-Day综合征)
小儿家族性自主神经失调综合征有哪些症状？
小儿家族性自主神经失调综合征（Familial Dysautonomia, FD），也称为Riley-Day综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响自主神经系统。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并可能随年龄变化。以下是常见症状：
1. 自主神经功能障碍症状
体温调节异常：易出现发热或体温过低，对温度变化敏感。
血压波动：体位性低血压常见，站立时可能头晕或晕厥。
出汗异常：多汗或少汗，尤其在情绪激动或进食时。
消化问题：吞咽困难、呕吐、便秘或腹泻，可能因自主神经控制失调导致。
2. 感觉和运动症状
痛觉减退：对疼痛不敏感，容易受伤而不自知。
协调障碍：步态不稳、肌肉无力或震颤。
眼部问题：角膜溃疡常见，因泪液分泌减少和保护性反射缺失。
3. 其他症状
呼吸问题：呼吸暂停或呼吸困难，尤其在睡眠中。
发育迟缓：生长缓慢、语言和认知发展可能受影响。
情绪和行为问题：易怒、焦虑或情绪不稳定。
注意
遗传因素：此病为常染色体隐性遗传，多见于阿什肯纳兹犹太人后裔。
及时诊断：如果婴儿出现喂养困难、反复呕吐或异常出汗，应尽早就医进行基因检测和神经学评估。
建议：多学科管理包括神经科、消化科和康复治疗，以改善生活质量和预防并发症。
