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小儿慢性粒细胞白血病(小儿慢粒)

小儿慢性粒细胞白血病是怎么回事?

小儿慢性粒细胞白血病的病因

小儿慢性粒细胞白血病(CML)是一种罕见的血液系统恶性肿瘤,其病因主要与遗传和分子异常有关。


1. 遗传因素

  • 费城染色体(Philadelphia chromosome):约95%的小儿CML患者存在费城染色体,即t(9;22)(q34;q11)易位,形成BCR-ABL1融合基因。

  • 家族遗传倾向:虽然大多数CML为散发性,但极少数病例可能与家族遗传倾向有关。


2. 分子异常

  • BCR-ABL1融合基因:该基因编码的蛋白具有持续酪氨酸激酶活性,导致细胞增殖失控和凋亡抑制。

  • 其他分子异常:如JAK2、TET2等基因突变可能在小儿CML的发生中起辅助作用。


3. 环境因素

  • 辐射暴露:高剂量辐射暴露是已知的CML危险因素,但小儿CML中辐射暴露的作用尚不明确。

  • 化学物质:某些化学物质(如苯)可能与CML的发生有关,但在小儿CML中的具体作用仍需研究。


4. 其他因素

  • 免疫系统异常:免疫系统功能异常可能参与CML的发生和发展。

  • 病毒感染:某些病毒感染(如EB病毒)可能与CML的发生有关,但证据尚不充分。

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