小儿慢性粒细胞白血病(小儿慢粒)
小儿慢性粒细胞白血病如何鉴别诊断？
小儿慢性粒细胞白血病的诊断方法
小儿慢性粒细胞白血病（CML）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓检查及分子生物学检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
脾肿大（常见且显著）
乏力、体重减轻
发热、盗汗（较少见）
贫血相关症状（如苍白、心悸）
二、实验室检查
1. 血常规
白细胞计数显著升高（通常>50×10⁹/L）
血小板增多
贫血
2. 外周血涂片
可见各阶段粒细胞，以中幼粒、晚幼粒细胞为主
嗜碱性粒细胞增多
三、骨髓检查
1. 骨髓涂片
增生极度活跃，粒系增生为主
各阶段粒细胞增多，以中幼粒、晚幼粒细胞为主
2. 骨髓活检
纤维化程度评估
四、分子生物学检测
1. 细胞遗传学检查
Ph染色体检测（t(9;22)(q34;q11)）
2. 分子检测
BCR-ABL1融合基因检测（确诊金标准）
五、诊断标准
| 项目 | 诊断依据 |
|---|---|
| 临床表现 | 脾肿大、乏力、体重减轻等 |
| 实验室检查 | 白细胞显著升高，外周血涂片见各阶段粒细胞 |
| 骨髓检查 | 增生极度活跃，粒系增生为主 |
| 分子生物学检测 | Ph染色体阳性或BCR-ABL1融合基因阳性 |
六、鉴别诊断
类白血病反应
其他骨髓增殖性疾病
急性白血病
关键点
🔹 Ph染色体或BCR-ABL1融合基因阳性 是确诊小儿CML的金标准。
🔹 早期诊断和治疗 对改善预后至关重要。
🔹 鉴别诊断 需排除类白血病反应及其他骨髓增殖性疾病。
