小儿视网膜母细胞瘤(小儿成视网膜细胞瘤,小儿视网膜成神经细胞瘤,小儿视网膜恶性胶质瘤)
小儿视网膜母细胞瘤是怎么回事？
小儿视网膜母细胞瘤的病因
小儿视网膜母细胞瘤是一种罕见的儿童眼内恶性肿瘤，主要发生在5岁以下的儿童。其病因主要与遗传因素相关，具体可分为遗传性和非遗传性两类。
1. 遗传性视网膜母细胞瘤
主要病因：由RB1基因（位于13号染色体q14）的突变引起，这种突变可以是遗传自父母或发生新的突变（de novo）。
常染色体显性遗传：如果父母一方携带突变基因，子女有50%的概率遗传该病，通常表现为双侧或多灶性肿瘤。
RB1基因是肿瘤抑制基因，其失活导致细胞增殖失控，形成肿瘤。
2. 非遗传性（散发性）视网膜母细胞瘤
主要病因：RB1基因的体细胞突变，仅发生在视网膜细胞中，而非遗传自父母。
通常表现为单侧和单灶性肿瘤，占病例的约60%。
突变可能由环境因素或随机事件引起，但具体诱因尚不完全清楚。
3. 风险因素和关联
年龄：最常见于婴幼儿期，诊断中位年龄约为2岁。
家族史：有家族史的儿童患病风险显著增高。
其他因素：目前没有明确的环境或生活方式因素被证实直接导致视网膜母细胞瘤，但某些研究提示可能与辐射或化学暴露有关，证据较弱。
