小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征)
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征简介
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要特征包括视网膜色素变性导致的进行性视力丧失、肥胖、多指（趾）畸形、智力障碍、肾脏异常以及性腺功能减退。该综合征由多个基因突变引起，影响纤毛功能，导致多系统受累。诊断基于临床表现和基因检测，治疗以对症支持为主，如视力辅助、饮食管理、手术矫正畸形，并需多学科协作进行长期随访。
