小儿糖原贮积病Ⅲ型(小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb)
什么是小儿糖原贮积病Ⅲ型？
小儿糖原贮积病Ⅲ型（GlycogenStorageDiseaseTypeIII，又称Cori病或Forbes病）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要由AGL基因突变导致脱支酶（debranchingenzyme）缺乏引起。这导致糖原分... 【详情】
- 名称 :
- 小儿糖原贮积病Ⅲ型
- 科室 :
- 小儿内科
- 别名 :
- 小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb
- 部位 :
- 全身
- 治疗周期 :
- 2-4年
- 治愈率 :
- 20-30%
- 治疗费用 :
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
-
小儿糖原贮积病Ⅲ型是怎么回事？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因糖原贮积病Ⅲ型（GSDIII），也称为Cori病或Forbes病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其病因主要与基因突变导致的酶缺陷有关。1.遗传基础基因突变：由AGL基因（编码糖原脱支酶）突变引起，该基因位于染... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型有哪些症状？
小儿糖原贮积病Ⅲ型（Cori病或Forbes病）是由于脱支酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并可能随年龄变化。以下是常见症状：1.早期症状（婴儿期至幼儿期）低血糖：频繁发生，尤其在空腹或夜间，表现为出汗、颤抖、易怒... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型应该做哪些检查？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查项目全解析糖原贮积病Ⅲ型（GSDIII）的评估需要结合临床、生化和分子检查，以下是临床常用的检查方案：一、初步筛查和生化检查血糖和代谢指标空腹血糖和餐后血糖监测乳酸和酮体水平检测肝功能检查（ALT、AST、GGT）肌... 【详情】
-
小儿糖原贮积病Ⅲ型应该如何预防？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的预防方法糖原贮积病Ⅲ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由AGL基因突变导致糖原分解酶缺乏引起。由于是遗传性疾病，预防的核心在于遗传咨询和产前诊断，而非生活方式调整。以下是具体预防措施：一、遗传咨询和风险评估家族史评... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型如何鉴别诊断？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的诊断方法糖原贮积病Ⅲ型（GSDIII）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由脱支酶（AGL基因）缺陷导致糖原分解障碍。诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测和肝活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：一、临床表现（常见症状）... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型应该如何护理？
小儿糖原贮积病Ⅲ型日常护理指南一、基础生活护理饮食管理提供高蛋白、低糖饮食，避免空腹少量多餐，每2-3小时进食一次监测血糖水平，预防低血糖发作症状观察记录生长迟缓、肝大、肌肉无力等症状注意低血糖迹象如出汗、颤抖、易怒定期测量身高、体重，评估... 【详情】
-
小儿糖原贮积病Ⅲ型怎样治疗？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的治疗糖原贮积病Ⅲ型（GSDIII），又称Cori病或Forbes病，是一种常染色体隐性遗传病，由糖原脱支酶（AGL基因）缺陷导致。治疗核心是饮食管理、代谢控制和并发症预防，旨在维持正常血糖水平、减少肝脏和肌肉损伤，并改善... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型吃什么好？小儿糖原贮积病Ⅲ型不能吃什么？
小儿糖原贮积病Ⅲ型饮食管理：科学营养支持与代谢控制一、饮食核心原则高蛋白、高碳水化合物、低脂肪原则高蛋白：支持生长和肌肉维持（每日1.5-2.0g/kg体重）高碳水化合物：提供持续能量，防止低血糖（复杂碳水为主）低脂肪：减少代谢负担（饱和脂... 【详情】 -
小儿糖原贮积病Ⅲ型就诊指南
小儿糖原贮积病Ⅲ型就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：儿科（综合医院）遗传代谢科（三甲专科）内分泌科（部分医院）合并症就诊指引：生长迟缓+糖原贮积病→儿科内分泌科肝脏肿大+糖原贮积病→儿科肝病科心肌受累+糖原贮积病→儿科心... 【详情】
