小儿糖原贮积病Ⅲ型(小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb)
小儿糖原贮积病Ⅲ型是怎么回事？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的病因
糖原贮积病Ⅲ型（GSD III），也称为Cori病或Forbes病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，其病因主要与基因突变导致的酶缺陷有关。
1. 遗传基础
基因突变：由AGL基因（编码糖原脱支酶）突变引起，该基因位于染色体1p21。
遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 酶缺陷机制
糖原脱支酶缺乏：突变导致糖原脱支酶活性降低或缺失，影响糖原的降解过程。
糖原积累：酶缺陷使糖原无法正常分解为葡萄糖，导致糖原在肝脏、肌肉和其他组织中异常堆积。
3. 临床表现关联
病因直接导致低血糖、肝大、生长迟缓等症状，通常在婴儿期或儿童早期显现。
