小儿糖原贮积病Ⅲ型(小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb)
小儿糖原贮积病Ⅲ型应该做哪些检查？
小儿糖原贮积病Ⅲ型的检查项目全解析
糖原贮积病Ⅲ型（GSD III）的评估需要结合临床、生化和分子检查，以下是临床常用的检查方案：
一、初步筛查和生化检查
血糖和代谢指标
空腹血糖和餐后血糖监测
乳酸和酮体水平检测
肝功能检查（ALT、AST、GGT）
肌酸激酶（CK）检测
评估肌肉受累情况，通常升高
血脂和尿酸检查
总胆固醇、甘油三酯水平
尿酸水平，可能异常
二、特异性功能测试
胰高血糖素刺激试验
方法：注射胰高血糖素后监测血糖反应
结果：血糖不升高或升高不足，提示糖原分解障碍
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）
评估糖代谢异常
三、酶学检查
脱支酶活性测定
金标准：在肝脏、肌肉或白细胞中检测脱支酶（AGL基因产物）活性
活性显著降低或缺失可确诊
四、影像学检查
腹部超声
评估肝脏大小和结构，常见肝肿大
监测脂肪变或纤维化
心脏超声（超声心动图）
检查心肌病，GSD III可能伴有心肌受累
肌肉MRI
评估肌肉萎缩或异常
五、遗传学检查
基因测序
AGL基因突变分析，确认致病突变
可用于产前诊断和家族筛查
六、肝活检（可选）
组织学检查
适应证：诊断不明确或评估肝脏病变程度
特征：糖原积累，可能伴有纤维化
七、检查注意事项
空腹要求：
生化检查需空腹8-12小时
避免低血糖发作，监测期间备糖源
儿童特殊考虑：
镇静可能用于影像学检查
家长陪同和解释以减少焦虑
随访建议：
确诊后定期监测生长、肝功能和心脏功能
每年评估一次，或根据症状调整
重点提示：对于疑似GSD III的儿童，建议：
早期进行基因检测以指导管理
多学科团队管理，包括代谢专家、营养师和心脏科医生
临床价值：
酶学检查和基因测序是确诊的关键
影像学有助于评估并发症
及时诊断可改善预后，通过饮食管理减少症状
建议在专科医生指导下进行个体化检查。
