小儿糖原贮积病Ⅲ型(小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forb)
小儿糖原贮积病Ⅲ型有哪些症状？
小儿糖原贮积病Ⅲ型（Cori病或Forbes病）是由于脱支酶缺乏导致的遗传性代谢疾病，症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并可能随年龄变化。以下是常见症状：
1. 早期症状（婴儿期至幼儿期）
低血糖：频繁发生，尤其在空腹或夜间，表现为出汗、颤抖、易怒或嗜睡。
生长迟缓：身高和体重增长缓慢，可能伴有发育延迟。
肝肿大：肝脏因糖原积累而肿大，腹部可能膨隆。
肌无力：肌肉受累，导致运动能力差、易疲劳。
2. 中期症状（儿童期）
代谢异常：可能出现高脂血症、乳酸酸中毒，引发呕吐或呼吸困难。
心脏问题：少数患者可发展心肌病，表现为心悸或心力衰竭症状。
骨骼肌受累：进行性肌无力，影响行走和日常活动。
3. 长期并发症
肝纤维化或肝硬化：长期肝肿大可能导致肝功能受损。
神经系统影响：严重病例可能出现智力障碍或癫痫。
注意
遗传因素：此病为常染色体隐性遗传，有家族史者需警惕。
及时诊断：通过基因检测、酶活性测定和影像学检查确诊，早期干预可改善预后。
建议：管理包括饮食调整（如高蛋白、低碳水化合物饮食）、避免空腹，并定期监测血糖和肝功能。多学科团队 care 是必要的。
