小儿先天性巨结肠(先天性巨肠，无神经节细胞症，希尔施普龙病)
小儿先天性巨结肠如何鉴别诊断？
小儿先天性巨结肠的诊断方法
小儿先天性巨结肠（Hirschsprung's Disease）的诊断需结合 临床表现、影像学检查、直肠测压，必要时进行 直肠活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步筛查（高危因素和症状）
1. 高危因素
家族史：约10-20%的病例有家族遗传背景。
性别：男性发病率高于女性（约4:1）。
相关综合征：如Down综合征（21三体综合征）患者风险增加。
2. 常见症状
新生儿期：胎粪排出延迟（超过24-48小时）、腹胀、呕吐、喂养困难。
婴儿和儿童期：慢性便秘、腹胀、生长迟缓、反复肠梗阻。
二、体格检查
1. 腹部检查
腹部膨隆，可触及粪块或扩张的肠管。
2. 直肠指检
直肠壶腹空虚，拔指后可能有爆发性排气或排便（“爆炸征”）。
三、影像学检查
1. 腹部X线平片
表现：结肠扩张、气液平面，提示低位肠梗阻。
优点：快速、无创，常用于急诊评估。
2. 钡剂灌肠造影
典型表现：狭窄段（无神经节细胞段）与扩张段（近端正常肠管）之间的“移行区”。
优点：可视化解剖异常，是重要筛查工具。
缺点：对短段型巨结肠可能不敏感。
四、功能检查
1. 直肠测压
评估直肠肛门抑制反射（RAIR）缺失，是诊断的关键功能测试。
优点：无创、高敏感性，适用于婴儿和儿童。
缺点：需要 specialized equipment and expertise.
五、组织学检查（金标准）
1. 直肠活检
方法：全层或 suction biopsy，检查神经节细胞缺失和神经纤维增生。
适用情况：当其他检查结果不明确或怀疑短段型时。
优点：确诊率高，可明确病变范围。
缺点：侵入性，有出血、感染风险。
六、诊断流程总结
临床评估：基于症状和体格检查，尤其新生儿胎粪排出延迟。
影像学检查：X线平片和钡剂灌肠以识别解剖异常。
功能测试：直肠测压评估RAIR缺失。
确诊：直肠活检证实神经节细胞缺失。
关键点
🔹 早期诊断至关重要，可预防并发症如 enterocolitis.
🔹 钡剂灌肠和直肠测压 是常用筛查方法，但活检是金标准。
🔹 治疗 通常涉及手术切除无神经节肠段。
建议：对有症状的新生儿或儿童，应及时就医进行综合评估。
