小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)
小儿先天性卵巢发育不全应该做哪些检查？
小儿先天性卵巢发育不全的检查项目全解析
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
体格检查
身高测量：评估生长迟缓
颈部检查：观察蹼颈或低发际线
心血管检查：听诊心脏杂音，排查先天性心脏病
激素水平检查
促卵泡激素（FSH）：通常升高
黄体生成素（LH）：可能升高
雌激素水平：通常降低
染色体分析
核型分析：检测45,X或相关变异
荧光原位杂交（FISH）：用于镶嵌型检测
二、影像学检查
超声检查
盆腔超声：评估卵巢大小和结构，通常显示条索状卵巢
肾脏超声：排查肾脏异常，如马蹄肾
心脏超声
评估主动脉缩窄或其他先天性心脏缺陷
骨龄X光
手腕X光：评估骨骼成熟度，通常延迟
三、进阶检查
分子遗传学检查
Y染色体物质检测：使用PCR或测序，排查风险性腺母细胞瘤
全基因组测序：用于复杂病例
内分泌功能测试
生长激素刺激试验：评估生长激素缺乏
甲状腺功能检查：TSH、T4，排查甲状腺功能减退
四、检查注意事项
时机选择：
新生儿期：如有典型特征，尽早进行染色体分析
儿童期：定期监测生长和发育
准备事项：
无需特殊空腹，但某些血液检查可能要求空腹
家长陪同，提供详细家族史
随访建议：
确诊后：每6-12个月评估生长和激素水平
青春期：启动雌激素替代 therapy，并监测骨骼健康
终身随访：定期心脏和肾脏检查
重点提示：对于疑似Turner综合征的女孩，建议加做：
听力测试：排查感觉神经性听力损失
眼科检查：评估视力问题，如近视或斜视
心理评估：支持社交和情感发展
临床价值：
染色体分析是诊断的金标准
多学科团队 approach 包括遗传学家、内分泌学家和心脏科医生
早期干预可改善生长和生育 outcomes
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
