小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)
小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状？
小儿先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的症状通常在出生时或儿童期出现，主要表现为生长发育迟缓和性腺发育异常。以下是常见症状：
1. 新生儿期症状
低出生体重和身长：婴儿出生时体重和身长可能低于正常范围。
颈部皮肤松弛或蹼颈：颈部后侧有额外的皮肤褶皱，形成蹼状外观。
手足淋巴水肿：手背和脚背可能出现肿胀，由于淋巴系统发育异常。
2. 儿童期症状
生长迟缓：身高增长缓慢，成年后身材矮小，平均身高约140-147厘米。
性腺发育不全：卵巢功能低下，导致青春期延迟或缺失，无月经初潮，乳房不发育。
面部特征异常：可能包括低耳位、高腭弓、小下颌等。
心血管异常：常见主动脉缩窄或二叶式主动脉瓣，需定期心脏检查。
肾脏异常：约三分之一患者有肾脏结构异常，如马蹄肾。
3. 其他症状
学习困难或认知问题：部分患儿可能有轻度学习障碍，但智力通常正常。
骨骼问题：如骨质疏松、脊柱侧弯。
甲状腺功能减退：自身免疫性甲状腺疾病风险增加。
注意
早期诊断关键：通过染色体分析（核型45,X或 variants）确诊，越早干预越好。
多学科管理：需要儿科、内分泌科、心脏科等共同随访，包括生长激素治疗、雌激素替代 therapy 等。
建议：如果怀疑此症，应尽早就医进行遗传咨询和全面评估，以改善生活质量和预防并发症。
