小儿先天性外胚层发育不良综合征(小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Si)
小儿先天性外胚层发育不良综合征简介
小儿先天性外胚层发育不良综合征（Congenital Ectodermal Dysplasia Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响外胚层来源的组织，包括皮肤、毛发、牙齿、指甲和汗腺等。常见类型包括无汗型外胚层发育不良，患者常表现为少汗或无汗、毛发稀疏、牙齿缺失或异常、皮肤干燥易损，以及面部特征如鞍状鼻和额部突出。该病多为X连锁隐性遗传，由EDA基因突变引起，诊断依靠临床特征、家族史和基因检测。管理包括多学科团队支持，如皮肤护理、牙齿修复、体温调节和遗传咨询，以改善生活质量和预防并发症。
