小儿先天性侏儒痴呆综合征(女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小)
小儿先天性侏儒痴呆综合征简介
小儿先天性侏儒痴呆综合征，又称唐氏综合征（Down syndrome），是一种由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病。主要特征包括智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、生长迟缓导致身材矮小，以及可能伴随先天性心脏病、甲状腺功能减退等并发症。该综合征在出生时即可通过产前筛查或出生后染色体分析确诊。早期干预，如康复训练、教育和医疗支持，可帮助改善患儿的生活质量和功能发展。
