小儿先天性侏儒痴呆综合征(女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小)
小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些症状？
小儿先天性侏儒痴呆综合征，通常指唐氏综合征（Down syndrome），是一种由染色体异常引起的先天性疾病。症状可能包括：
1. 身体特征
面部特征：眼距宽、眼角上斜、鼻梁扁平、耳朵小且位置低。
身材矮小：生长迟缓，身高和体重低于同龄儿童。
手部特征：手掌短宽，可能有单一掌纹（猿线）。
2. 智力与发育迟缓
智力障碍：程度从轻度到中度不等，影响学习、语言和认知能力。
运动发育迟缓：坐、爬、走等里程碑事件延迟。
3. 健康问题
心脏缺陷：约一半的患儿有先天性心脏病，如室间隔缺损。
免疫系统问题：易感染，如呼吸道感染。
其他并发症：可能包括甲状腺功能减退、听力或视力问题。
注意
早期干预：通过康复训练、教育支持和医疗管理，可以改善生活质量。
定期检查：建议进行遗传咨询和定期儿科评估，以监测发育和健康状态。
建议：如果怀疑孩子有此综合征，应尽早进行染色体分析确诊，并寻求多学科团队的帮助。
