小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(小儿染色体20-三体综合征)
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么回事？
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的病因
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征，也称为Cockayne综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要病因是基因突变导致DNA修复机制缺陷。
1. 遗传因素
主要病因：由ERCC6（CSB）或ERCC8（CSA）基因突变引起，这些基因参与核苷酸切除修复（NER）途径，负责修复紫外线引起的DNA损伤。
突变导致细胞无法有效修复DNA，造成细胞凋亡和组织退化，影响生长、视力和听力。
父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 病理机制
DNA修复缺陷导致：
生长迟缓（侏儒症）：由于细胞分裂和生长受阻。
视网膜萎缩：光感受器细胞退化，导致视力丧失。
感音神经性耳聋：内耳毛细胞和神经损伤。
其他症状可能包括神经系统异常、 premature aging等。
3. 环境因素
虽然主要病因是遗传，但紫外线暴露可能加剧症状，因为DNA修复系统缺陷使患者对光损伤更敏感。
