血红蛋白D病(参考内科学)
血红蛋白D病是怎么回事？
血红蛋白D病的病因
血红蛋白D病是一种遗传性血红蛋白病，主要由血红蛋白β链上的基因突变引起。这种突变导致血红蛋白分子结构异常，进而影响其功能和稳定性。
1. 遗传因素
主要病因：血红蛋白D病是由位于11号染色体上的β-珠蛋白基因（HBB基因）发生点突变所致。这种突变是常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会表现出疾病。
最常见的突变是β-珠蛋白基因的第121位密码子发生GAA→CAA的突变，导致谷氨酸被谷氨酰胺替代（Glu→Gln）。
2. 地理和种族分布
血红蛋白D病在某些地区和种族中更为常见，例如印度西北部、巴基斯坦、伊朗和部分中东地区。这种分布与遗传漂变和人群迁徙有关。
3. 临床表现的变异
虽然血红蛋白D病通常表现为轻度贫血或无临床症状，但当与地中海贫血等其他血红蛋白病共存时，可能会导致更严重的临床表现。
