血红蛋白E病(参考内科学)
血红蛋白E病是怎么回事？
血红蛋白E病的病因
血红蛋白E病是一种遗传性血液疾病，主要由血红蛋白β链上的基因突变引起。这种突变导致血红蛋白E（HbE）的产生，影响了血红蛋白的正常功能和红细胞的结构。
1. 遗传因素
基因突变：血红蛋白E病是由于HBB基因上的特定突变（Glu26Lys）导致的。这种突变影响了血红蛋白β链的结构，使其易于形成不稳定的血红蛋白。
遗传模式：血红蛋白E病遵循常染色体隐性遗传模式。只有当一个人从父母双方都继承了突变的HBB基因时，才会表现出疾病症状。
2. 地理和种族分布
血红蛋白E病在东南亚地区尤为常见，包括泰国、老挝、柬埔寨和越南等国家。这种地理分布与疟疾的选择压力有关，血红蛋白E的携带者对疟疾有一定的抵抗力。
3. 病理生理机制
血红蛋白不稳定：血红蛋白E在低氧条件下易于沉淀，导致红细胞变形和破坏，引发溶血性贫血。
红细胞寿命缩短：由于血红蛋白E的不稳定性，红细胞的寿命显著缩短，导致贫血和其他相关症状。
