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血红蛋白E病(参考内科学)

血红蛋白E病简介

血红蛋白E病是一种遗传性血液疾病,属于血红蛋白病的一种。它是由血红蛋白E(HbE)基因突变引起的,这种突变影响了血红蛋白的结构和功能。血红蛋白E病在东南亚地区较为常见,尤其是在泰国、老挝、柬埔寨和越南等国家。患者可能表现出轻度至中度的贫血症状,如疲劳、苍白和呼吸困难。在某些情况下,血红蛋白E病可能与其他血红蛋白病(如β地中海贫血)结合,导致更严重的临床表现。诊断通常通过血液检查和基因检测来确定。治疗主要是对症支持,包括补充铁剂和在必要时进行输血。

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