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线粒体病(参考内科学)

线粒体病简介

线粒体病是一组由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)突变导致的线粒体功能障碍性疾病。线粒体作为细胞的能量工厂,负责产生大部分细胞所需的ATP。线粒体病可以影响多个器官系统,尤其是那些对能量需求高的组织,如肌肉、心脏、大脑和肝脏。症状多样,包括肌无力、运动不耐受、神经系统异常、心脏病、糖尿病等。线粒体病的诊断依赖于临床表现、家族史、生化检测、肌肉活检和遗传学分析。目前,线粒体病的治疗主要是对症支持,尚无根治方法。

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