线粒体病(参考内科学)
线粒体病如何鉴别诊断？
线粒体病的诊断方法
线粒体病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查、肌肉活检 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
肌肉无力（尤其是运动不耐受）
神经系统症状（如癫痫、共济失调、发育迟缓）
眼部症状（如眼睑下垂、视力丧失）
心脏症状（如心肌病、心律失常）
2. 其他症状
糖尿病
听力丧失
乳酸酸中毒
二、实验室检查
1. 血液检查
乳酸水平↑（静息或运动后）
肌酸激酶（CK）↑
氨基酸和有机酸异常
2. 尿液检查
有机酸尿症
三、影像学检查
1. 脑部MRI
基底节病变
白质病变
2. 肌肉MRI
肌肉脂肪浸润
四、肌肉活检
1. 组织学检查
破碎红纤维（RRF）
细胞色素C氧化酶（COX）缺失
2. 电子显微镜
线粒体形态异常
五、基因检测
1. mtDNA检测
点突变（如m.3243A>G）
缺失
2. 核基因检测
POLG、TK2等基因突变
六、诊断流程总结
临床表现评估
实验室检查（乳酸、CK等）
影像学检查（MRI）
肌肉活检
基因检测
关键点
🔹 线粒体病表现多样，需多学科协作诊断。
🔹 基因检测 是确诊的重要手段。
🔹 早期诊断 有助于改善预后。
