线粒体脑肌病(线粒体肌病,线粒体性肌病)
线粒体脑肌病有哪些症状？
线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能异常导致的疾病，主要影响大脑和肌肉。症状多样，严重程度不一，以下是常见症状：
1. 神经系统症状
癫痫发作：常见，可能是疾病的首发症状。
发育迟缓或倒退：儿童患者可能出现运动或智力发育延迟。
肌张力低下：肌肉无力，尤其是近端肌肉。
共济失调：行走不稳，动作不协调。
2. 肌肉症状
运动不耐受：轻微活动后即感到极度疲劳。
肌无力：尤其是眼肌、颈肌和四肢近端肌肉。
肌痛：肌肉疼痛，休息后不缓解。
3. 其他系统症状
视力或听力损失：由于视神经或听神经受累。
心脏病：如心肌病、心律失常。
内分泌异常：如糖尿病、甲状腺功能减退。
注意
症状的多样性：不同患者症状差异大，可能与基因突变类型有关。
早期诊断重要：疑似症状应尽早进行基因检测和肌肉活检。
建议：目前无特效治疗，主要是对症支持和避免诱发因素，如感染、饥饿等。
