先天性白血病(参考内科学)
先天性白血病应该做哪些检查？
先天性白血病的检查项目全解析
先天性白血病的诊断需要综合临床表现和多种实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
全血细胞计数（CBC）
血红蛋白（Hb）降低
血小板计数（PLT）减少
白细胞计数（WBC）异常增高或减少
外周血涂片
观察幼稚细胞比例
评估细胞形态学异常
骨髓穿刺和活检
骨髓细胞学检查：幼稚细胞比例≥20%
骨髓病理学检查：评估骨髓增生程度和纤维化
二、免疫分型和遗传学检查
流式细胞术免疫分型
确定白血病细胞的免疫表型
区分B细胞、T细胞或髓系白血病
染色体核型分析
检测染色体数目和结构异常
如t(12;21)、t(9;22)等常见易位
分子遗传学检查
PCR或FISH检测特定基因重排
如BCR-ABL1、MLL重排等
三、其他辅助检查
生化检查
肝功能：评估肝脏受累情况
肾功能：评估肾脏受累情况
电解质：监测治疗相关并发症
影像学检查
胸部X线：评估纵隔肿块
腹部超声：评估肝脾肿大
头颅MRI：评估中枢神经系统受累
腰椎穿刺
脑脊液检查：评估中枢神经系统白血病
四、检查注意事项
检查前准备
骨髓穿刺前需评估凝血功能
腰椎穿刺前需排除颅内高压
随访建议
确诊后需定期监测骨髓和外周血象
治疗期间需密切监测肝肾功能
重点提示：对于疑似先天性白血病的患儿，应尽早进行骨髓检查以明确诊断。
临床价值：
免疫分型和遗传学检查有助于确定预后和治疗方案
中枢神经系统评估是治疗前的重要步骤
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
