先天性白细胞颗粒异常综合征(参考内科学)
先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查？
先天性白细胞颗粒异常综合征的检查项目全解析
先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi综合征）是一种罕见的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液学检查
全血细胞计数（CBC）：中性粒细胞减少
外周血涂片：白细胞内巨大颗粒
血小板功能测试：可能异常
免疫学检查
NK细胞活性降低
T细胞和B细胞功能测试
二、影像学检查
骨髓穿刺
检查骨髓中白细胞前体的颗粒异常
三、遗传学检查
基因检测
LYST基因突变分析
四、其他检查
眼科检查
眼底检查：可能发现视网膜色素异常
皮肤检查
皮肤活检：可能发现黑色素颗粒异常
五、检查注意事项
遗传咨询：
对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询
随访建议：
定期监测血液学和免疫学指标
关注感染和出血倾向
重点提示：对于疑似患者，应尽早进行基因检测以确诊。
