先天性长结肠(乙状结肠冗长症)
先天性长结肠如何鉴别诊断？
先天性长结肠的诊断方法
先天性长结肠（Hirschsprung病）的诊断需结合 临床表现、影像学检查、直肠活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 新生儿期
胎便排出延迟（>48小时）
腹胀
呕吐（可能含胆汁）
2. 婴幼儿及儿童期
慢性便秘
腹胀
生长发育迟缓
二、影像学检查
1. 腹部X线
肠梗阻表现（肠袢扩张、气液平面）
2. 钡剂灌肠
狭窄段（无神经节细胞段）
扩张段（近端正常肠管）
移行区（狭窄段与扩张段之间）
三、直肠活检（金标准）
1. 全层活检
缺乏神经节细胞
神经纤维增生
2. 吸引活检
适用于新生儿和小婴儿
需经验丰富的病理医师评估
四、其他检查
1. 肛门直肠测压
直肠肛门抑制反射缺失
2. 基因检测
RET基因突变（部分病例）
五、诊断流程总结
临床表现怀疑（胎便排出延迟、慢性便秘）
影像学检查（钡剂灌肠）
直肠活检确诊
关键点
🔹 早期诊断和治疗 可避免并发症（如肠炎、穿孔）。
🔹 直肠活检 是确诊的金标准。
🔹 基因检测 有助于家族遗传咨询。
建议：新生儿胎便排出延迟或儿童慢性便秘应 及时就医，排除先天性长结肠！
