先天性红细胞膜病(参考内科学)
先天性红细胞膜病简介
先天性红细胞膜病是一组由于红细胞膜蛋白基因突变导致的遗传性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症和遗传性口形红细胞增多症等。这些疾病的主要特征是红细胞形态异常，导致红细胞在脾脏中被过早破坏，从而引起溶血性贫血。患者可能出现黄疸、脾肿大、贫血等症状。诊断通常依靠外周血涂片检查、红细胞渗透脆性试验和分子遗传学检测。治疗方面，轻症患者可能无需特殊治疗，而重症患者可能需要脾切除术来减轻溶血症状。
先天性红细胞膜病是一组由于红细胞膜蛋白基因突变导致的遗传性疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症和遗传性口形红细胞增多症等。这些疾病的主要特征是红细胞形态异常，导致红细胞在脾脏中被过早破坏，从而引起溶血性贫血。患者可能出现黄疸、脾肿大、贫血等症状。诊断通常依靠外周血涂片检查、红细胞渗透脆性试验和分子遗传学检测。治疗方面，轻症患者可能无需特殊治疗，而重症患者可能需要脾切除术来减轻溶血症状。
