先天性红细胞膜病(参考内科学)
先天性红细胞膜病如何鉴别诊断？
先天性红细胞膜病的诊断方法
先天性红细胞膜病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、家族史，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
贫血：面色苍白、乏力、心悸。
黄疸：皮肤、巩膜黄染。
脾肿大：左上腹不适或疼痛。
2. 其他表现
胆结石（由于慢性溶血）。
生长发育迟缓（儿童患者）。
二、实验室检查
1. 血液学检查
血常规：血红蛋白降低，网织红细胞计数增高。
外周血涂片：红细胞形态异常（如球形红细胞、椭圆形红细胞等）。
2. 生化检查
胆红素：间接胆红素增高。
乳酸脱氢酶（LDH）：增高。
结合珠蛋白：降低或缺失。
3. 特殊检查
红细胞渗透脆性试验：增高（见于遗传性球形红细胞增多症）。
酸化甘油溶血试验（AGLT）：阳性（见于遗传性球形红细胞增多症）。
三、家族史
询问家族中是否有类似疾病患者，有助于遗传性疾病的诊断。
四、基因检测
对于临床表现不典型或诊断困难的患者，可进行相关基因检测以明确诊断。
五、诊断流程总结
初步筛查：血常规、外周血涂片。
进一步检查：生化检查、特殊试验。
家族史调查。
基因检测（必要时）。
关键点
🔹 早期诊断 有助于及时治疗，改善预后。
🔹 遗传咨询 对于家族中有类似疾病患者尤为重要。
🔹 基因检测 是确诊的金标准，但需结合临床表现和其他检查结果。
