先天性卵巢发育不全(参考妇科学与现代产科学)
先天性卵巢发育不全是怎么回事？
先天性卵巢发育不全的病因
先天性卵巢发育不全，也称为Turner综合征，是一种由于性染色体异常导致的疾病。其病因主要包括：
1. 染色体异常
X染色体单体（45,X）：约50%的Turner综合征患者为X染色体单体，即缺少一条X染色体。
X染色体结构异常：如X染色体长臂或短臂缺失、环状X染色体等。
嵌合体（45,X/46,XX或45,X/46,XY）：部分细胞为正常染色体核型，部分为异常核型。
2. 遗传因素
Turner综合征通常为随机发生的染色体异常，而非遗传自父母。
极少数情况下，父母可能携带X染色体结构异常，增加子女患病风险。
3. 其他因素
环境因素：目前尚无明确证据表明环境因素直接导致Turner综合征。
母体年龄：与Down综合征不同，Turner综合征的发生与母体年龄无显著相关性。
