先天性卵巢发育不全(参考妇科学与现代产科学)
先天性卵巢发育不全应该做哪些检查？
先天性卵巢发育不全的检查项目全解析
先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
染色体核型分析
必查指标：45,X（典型Turner综合征）
辅助指标：嵌合体（如45,X/46,XX）
特殊指标：Y染色体物质检测（预防性腺母细胞瘤）
激素水平检查
FSH、LH（通常升高）
雌激素（通常降低）
AMH（评估卵巢储备）
影像学检查
盆腔超声：评估子宫和卵巢发育
心脏超声：排查主动脉缩窄等心血管异常
肾脏超声：排查肾脏畸形
二、进阶检查
骨密度检查
评估骨质疏松风险
糖代谢检查
空腹血糖+糖耐量试验
胰岛素水平
甲状腺功能检查
TSH、FT4（排查甲状腺功能减退）
三、检查注意事项
检查时机：
儿童期：关注生长激素缺乏
青春期：关注性发育延迟
成年期：关注生育能力和代谢异常
随访建议：
每年评估身高、体重、血压
定期复查激素水平和骨密度
心血管和肾脏超声随访
重点提示：对于疑似Turner综合征的患者，建议尽早进行染色体核型分析以明确诊断。
临床价值：
染色体核型分析是确诊的金标准
激素替代治疗需个体化制定
多学科协作管理可改善预后
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
