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先天性卵巢发育不全(参考妇科学与现代产科学)

先天性卵巢发育不全简介

先天性卵巢发育不全,又称特纳综合征(Turner Syndrome),是一种只影响女性的染色体异常疾病,主要特征为患者缺少一条X染色体(45,X)或部分缺失。这种病症会导致卵巢发育不全或缺失,进而引起性激素水平低下,影响第二性征的发育和生育能力。患者通常表现为身材矮小、颈蹼、低发际线、心脏和肾脏异常等。诊断依赖于染色体分析。治疗上,生长激素可用于改善身高,雌激素替代治疗则有助于促进第二性征的发育和维持骨密度。

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