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先天性卵巢发育不全(参考妇科学与现代产科学)

先天性卵巢发育不全有哪些症状?

先天性卵巢发育不全(Turner综合征)是一种影响女性发育的染色体异常疾病,主要症状包括:

1. 生长和发育异常

  • 身材矮小:成年身高通常低于同龄人平均身高。

  • 颈部皮肤松弛:颈部可能有额外的皮肤皱褶(颈蹼)。

  • 低发际线:后发际线较低。

2. 性发育异常

  • 青春期延迟或缺失:大多数患者不会自然进入青春期,需要激素治疗。

  • 不孕:由于卵巢发育不全,大多数患者无法自然怀孕。

3. 其他身体特征

  • 心脏和肾脏问题:部分患者可能有先天性心脏或肾脏缺陷。

  • 骨骼异常:如肘外翻、脊柱侧弯等。

  • 听力损失:部分患者可能有听力问题。

4. 心理和社会影响

  • 学习困难:部分患者可能在特定学习领域有困难。

  • 社交和情绪问题:可能因身体差异和发育延迟而面临挑战。

注意

  • 早期诊断和治疗:生长激素和雌激素治疗可以帮助改善身高和促进性发育。

  • 定期检查:监测心脏、肾脏、听力和其他潜在的健康问题。

建议:如果女孩有生长迟缓或其他上述症状,应尽早咨询医生进行评估和可能的染色体分析。

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