先天性全丙种球蛋白低下血症(Bruton)
先天性全丙种球蛋白低下血症是怎么回事？
先天性全丙种球蛋白低下血症的病因
先天性全丙种球蛋白低下血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要由于基因突变导致B细胞发育障碍，从而引起抗体（免疫球蛋白）产生严重缺陷。其病因主要涉及遗传因素。
1. 遗传突变
主要病因：X染色体上的BTK基因（Bruton's tyrosine kinase gene）突变。
BTK基因编码一种酪氨酸激酶，对B细胞的成熟和分化至关重要。
突变导致BTK蛋白功能丧失，B细胞无法从pre-B细胞阶段发育为成熟B细胞，从而无法产生免疫球蛋白。
2. 遗传模式
X连锁隐性遗传：
主要影响男性，因为男性只有一条X染色体，若携带突变基因即发病。
女性通常为携带者（有一条正常X染色体和一条突变X染色体），一般不发病，但可能将突变基因传递给后代。
3. 临床表现和影响
由于免疫球蛋白（如IgG、IgA、IgM）水平极低或缺失，患者易发生反复细菌感染，如呼吸道感染、中耳炎等。
若不及时治疗（如免疫球蛋白替代疗法），可能导致严重并发症。
4. 其他相关因素
罕见变异：少数病例可能涉及其他基因突变，但BTK基因突变是最常见原因。
环境因素：无直接环境病因，但感染可触发症状显现。
