先天性全丙种球蛋白低下血症(Bruton)
先天性全丙种球蛋白低下血症如何鉴别诊断？
先天性全丙种球蛋白低下血症的诊断方法
先天性全丙种球蛋白低下血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
反复感染：通常在出生后6-12个月开始，常见细菌感染如肺炎、中耳炎、鼻窦炎。
生长迟缓：由于慢性感染导致。
自身免疫性疾病：如关节炎、肠病。
2. 体征
淋巴结和扁桃体发育不良：触诊时可能缺如或极小。
无脾肿大：区别于其他免疫缺陷。
二、实验室检查
1. 免疫球蛋白水平检测
血清免疫球蛋白：IgG、IgA、IgM均显著降低（通常<100 mg/dL）。
特异性抗体反应缺失：对疫苗（如破伤风、肺炎球菌）无应答。
2. 淋巴细胞亚群分析
B细胞计数：显著减少或缺失（流式细胞术检测CD19+或CD20+细胞<2%）。
T细胞计数：正常或轻度异常。
3. 其他检查
感染病原体检测：如细菌培养、PCR以确认感染类型。
排除其他免疫缺陷：如常见变异型免疫缺陷病（CVID）。
三、基因检测（确诊金标准）
1. BTK基因突变分析
方法：Sanger测序或下一代测序（NGS）检测BTK基因突变。
意义：确认X连锁遗传，男性患者多见。
2. 家族史评估
X连锁遗传模式：母亲可能是携带者，兄弟可能有类似病史。
四、诊断流程总结
临床怀疑：基于反复感染和体征。
初步实验室筛查：免疫球蛋白水平和B细胞计数。
基因检测确认：BTK基因分析。
鉴别诊断：排除其他原发性免疫缺陷。
关键点
🔹 早期诊断至关重要，以尽早开始免疫球蛋白替代治疗，预防严重感染。
🔹 基因咨询 推荐给家族成员，以识别携带者和进行产前诊断。
🔹 定期随访：监测感染控制和治疗反应。
建议：对于有反复感染的男性婴幼儿，应高度怀疑XLA并进行全面评估。
