先天性全丙种球蛋白低下血症(Bruton)
先天性全丙种球蛋白低下血症有哪些症状？
先天性全丙种球蛋白低下血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由BTK基因突变导致B细胞发育障碍，引起抗体缺乏。症状通常在婴儿期出现，主要表现为反复和严重的感染。
1. 常见症状
反复细菌感染：常见于呼吸道、耳部、鼻窦和皮肤，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎和脓皮病。
胃肠道感染：可能导致慢性腹泻或吸收不良，由细菌如Giardia引起。
败血症：严重时可发生全身性感染，危及生命。
2. 其他表现
生长迟缓：由于慢性感染和营养不良，患儿可能出现体重不增或发育延迟。
自身免疫现象：少数患者可能并发关节炎或其他自身免疫 disorders。
对病毒和真菌感染相对抵抗：由于T细胞功能正常，但对有荚膜的细菌特别易感。
3. 诊断与注意
早期识别：症状通常在6个月后母体抗体消失时出现，需通过免疫球蛋白水平检测和基因测试确诊。
及时治疗：主要依靠定期静脉或皮下免疫球蛋白替代 therapy，以预防感染。
预后：早期诊断和规范治疗可显著改善生活质量，但需终身管理。
建议：有家族史或出现反复感染的婴儿应尽早就医进行免疫评估。
