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先天性膝关节脱位(参考外科学)

先天性膝关节脱位是怎么回事?

先天性膝关节脱位的主要病因

先天性膝关节脱位是一种罕见的出生缺陷,指膝关节在出生时即存在脱位或半脱位状态,主要与遗传、机械因素和宫内环境相关。


1. 遗传因素

  • 家族史和基因突变:某些基因异常(如与关节发育相关的基因)可增加风险,可能作为综合征的一部分出现(如 Larsen 综合征)。

  • 约10-20%的病例有家族遗传倾向。


2. 机械因素

  • 宫内体位异常:胎儿在子宫内位置不当(如 breech 位),导致膝关节受到持续压力或限制,影响正常发育。

  • 羊水过少:减少胎儿活动空间,增加关节受压和脱位的风险。


3. 神经肌肉因素

  • 肌肉不平衡或无力:如先天性肌病或神经 disorders,导致股四头肌等肌肉功能异常,无法稳定膝关节。

  • 常见于脊髓脊膜膨出或其他神经系统疾病。


4. 结缔组织异常

  • 韧带松弛或发育不良:关节囊和韧带结构薄弱,无法提供足够支撑,易导致脱位。

  • 可能与 Ehlers-Danlos 综合征等结缔组织疾病相关。


5. 其他因素

  • 多因素交互: often a combination of genetic predisposition and environmental influences.

  • 母体因素:如糖尿病或感染 during pregnancy, which may affect fetal development.

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