先天性血管萎缩性皮肤异色症(先天性血管萎缩性皮肤异色病)
先天性血管萎缩性皮肤异色症是怎么回事？
先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因
先天性血管萎缩性皮肤异色症（Congenital Poikiloderma with Vascular Atrophy, 简称CPVA）是一种罕见的遗传性皮肤病，其病因主要与基因突变相关，导致皮肤血管和色素异常。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传或隐性遗传模式，具体取决于基因突变类型。
突变基因可能涉及RECQL4基因（与Rothmund-Thomson综合征相关，但CPVA可能为独立疾病或变异型）。
基因缺陷导致DNA修复机制受损，影响皮肤细胞和血管的正常发育与功能。
2. 分子机制
突变引起以下病理变化：
血管萎缩：基因异常导致微血管结构缺陷，血管壁变薄、萎缩，减少血液供应。
皮肤异色：色素细胞（黑素细胞）功能紊乱，出现色素沉着或减退区域。
光敏感性增加：DNA修复障碍使皮肤对紫外线更敏感，加剧病变。
3. 其他可能因素
环境触发：虽然主要为遗传性，但紫外线暴露可能加重症状。
未知基因变异：部分病例可能涉及尚未完全阐明的基因突变。
