先天性主动脉弓畸形(参考内科学)
先天性主动脉弓畸形是怎么回事？
先天性主动脉弓畸形的病因
先天性主动脉弓畸形是由于胚胎期主动脉弓发育异常所致的一类心血管畸形。其病因复杂，可能涉及遗传因素、环境因素以及两者的相互作用。
1. 遗传因素
染色体异常：如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）与主动脉弓畸形密切相关。
单基因突变：某些基因（如TBX1、NOTCH1等）的突变可能影响主动脉弓的正常发育。
2. 环境因素
母体感染：妊娠早期母体感染（如风疹病毒）可能增加胎儿发生主动脉弓畸形的风险。
药物暴露：某些药物（如维甲酸、抗癫痫药）在妊娠期间使用可能干扰主动脉弓的发育。
母体疾病：如糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病未控制好，可能增加胎儿畸形的风险。
3. 其他因素
多因素相互作用：多数情况下，先天性主动脉弓畸形是遗传易感性与环境因素共同作用的结果。
未知因素：部分病例的病因尚不明确，可能与尚未发现的遗传或环境因素有关。
