先天性椎体畸形(参考外科学)
先天性椎体畸形是怎么回事？
先天性椎体畸形的病因
先天性椎体畸形是指在胚胎发育过程中，脊柱椎体形成异常导致的出生缺陷，其病因复杂，涉及遗传、环境等多种因素。
1. 遗传因素
基因突变：某些基因（如TBX6、DLL3）的突变可影响体节形成和椎体发育，导致畸形。
家族史：有家族遗传倾向，父母或近亲有脊柱畸形史会增加风险。
染色体异常：如唐氏综合征（21三体）等染色体疾病常伴随椎体畸形。
2. 环境因素
母体因素：孕期糖尿病、营养不良（如叶酸缺乏）或感染（如风疹病毒）可能干扰胚胎发育。
药物和毒素暴露：孕期使用某些药物（如抗癫痫药丙戊酸）或接触酒精、烟草、辐射等致畸物。
机械因素：子宫内压迫或羊水过少可能导致椎体发育受限。
3. 发育异常
体节形成缺陷：胚胎期体节（未来椎体的 precursor）分节失败或不对称，导致半椎体、蝴蝶椎等畸形。
神经管闭合异常：与脊柱裂等神经管缺陷相关，影响椎体正常闭合。
4. 其他因素
多因素交互：往往是遗传易感性与环境 triggers 共同作用的结果。
未知因素：部分病例病因不明，可能与随机发育错误有关。
