血小板无力症(血小板功能不全,血小板机能不全)
血小板无力症应该做哪些检查？
血小板无力症的检查项目全解析
血小板无力症（Glanzmann Thrombasthenia）是一种罕见的遗传性出血性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
全血细胞计数（CBC）
血小板计数通常正常
出血时间延长
血小板功能检测
血小板聚集试验：对ADP、胶原、肾上腺素和花生四烯酸反应低下
血小板粘附试验：异常
凝血功能检查
PT（凝血酶原时间）和APTT（活化部分凝血活酶时间）通常正常
二、特异性检查
流式细胞术
检测血小板表面GPIIb/IIIa（αIIbβ3）复合物的表达
确诊血小板无力症的关键检查
分子遗传学检测
ITGA2B和ITGB3基因突变分析
用于遗传咨询和家族筛查
三、鉴别诊断检查
血管性血友病因子（vWF）检测
排除血管性血友病
其他血小板功能缺陷的筛查
如Bernard-Soulier综合征等
四、检查注意事项
样本要求：
血小板功能检测需新鲜采集的血液样本
避免使用抗血小板药物后检测
临床评估：
详细询问出血史和家族史
评估出血严重程度
随访建议：
定期监测血小板功能和出血症状
必要时进行遗传咨询
重点提示：对于疑似血小板无力症的患者，建议尽早进行流式细胞术检查以明确诊断。
临床价值：
流式细胞术是确诊血小板无力症的金标准
分子遗传学检测有助于家族筛查和遗传咨询
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
