血小板无力症(血小板功能不全,血小板机能不全)
血小板无力症如何鉴别诊断？
血小板无力症的诊断方法
血小板无力症（Glanzmann Thrombasthenia）是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于血小板膜糖蛋白IIb/IIIa（GPIIb/IIIa）复合物的缺陷或缺失导致的血小板聚集功能异常。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 出血症状
皮肤黏膜出血（如鼻出血、牙龈出血）
月经过多
外伤或手术后出血不止
2. 家族史
常染色体隐性遗传，家族中可能有类似出血病史
二、实验室检查
1. 血小板计数
通常正常
2. 出血时间（BT）
明显延长
3. 血小板功能检测
血小板聚集试验：对ADP、胶原、肾上腺素等诱导剂无聚集反应
流式细胞术：检测血小板膜GPIIb/IIIa的表达水平
4. 分子遗传学检测
基因测序可发现ITGA2B或ITGB3基因突变
三、鉴别诊断
需与其他血小板功能缺陷性疾病（如Bernard-Soulier综合征）及血管性血友病（vWD）相鉴别
四、诊断标准
典型的出血临床表现
血小板计数正常，出血时间延长
血小板聚集试验异常
流式细胞术证实GPIIb/IIIa表达缺陷
基因检测发现ITGA2B或ITGB3基因突变
关键点
🔹 血小板无力症 是一种遗传性疾病，需结合临床表现、实验室检查及基因检测进行诊断。
🔹 早期诊断 有助于及时采取预防措施，减少出血风险。
🔹 基因检测 不仅有助于确诊，还可为家族成员提供遗传咨询。
