血友病(血溢病)
血友病如何鉴别诊断？
血友病的诊断方法
血友病的诊断需结合 临床表现、家族史、实验室检查，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 出血症状
关节出血（最常见，尤其是膝关节、踝关节、肘关节）
肌肉出血
皮肤黏膜出血（如鼻出血、牙龈出血）
创伤或手术后出血不止
2. 家族史
X连锁隐性遗传，男性多见，女性多为携带者
二、实验室检查
1. 初步筛查
凝血时间（CT）延长
活化部分凝血活酶时间（APTT）延长
凝血酶原时间（PT）正常
2. 确诊试验
凝血因子活性测定：
血友病A：FVIII活性降低
血友病B：FIX活性降低
基因检测：确定突变基因，用于携带者筛查和产前诊断
三、分型诊断
| 类型 | 缺乏的凝血因子 | 严重程度 |
|---|---|---|
| 血友病A | FVIII | 轻度（5-40%）、中度（1-5%）、重度（<1%） |
| 血友病B | FIX | 同上 |
四、鉴别诊断
血管性血友病（VWD）：出血时间延长，VWF抗原或活性降低
其他凝血因子缺乏症：如FXI缺乏症（血友病C）
五、诊断流程总结
根据临床表现和家族史怀疑血友病
进行初步筛查（APTT延长，PT正常）
凝血因子活性测定确诊
基因检测（可选，用于遗传咨询）
关键点
🔹 早期诊断和预防治疗 可减少关节损伤和残疾
🔹 基因检测 对家族遗传咨询和产前诊断非常重要
🔹 避免使用阿司匹林等抗血小板药物
