血友病甲(血友病A)
血友病甲是怎么回事？
血友病甲的主要病因
血友病甲是由于凝血因子VIII（FVIII）缺乏或功能异常引起的遗传性出血性疾病，属于X染色体连锁隐性遗传病。
1. 遗传因素
X染色体连锁隐性遗传：血友病甲的致病基因位于X染色体上（Xq28），因此男性（XY）只要携带一个异常基因即可发病，女性（XX）需要两个异常基因才会发病（极为罕见）。
家族史：约2/3的患者有家族史，其余1/3为自发突变。
2. 基因突变
FVIII基因突变导致凝血因子VIII合成不足或功能缺陷，常见突变类型包括：
点突变（最常见）：单个碱基替换导致氨基酸改变或提前终止。
缺失突变：部分或全部基因缺失。
插入突变：额外DNA片段插入基因中。
倒位突变（约50%的重型血友病甲患者）：FVIII基因内含子22或内含子1发生倒位。
3. 凝血因子VIII缺乏的后果
FVIII是内源性凝血途径的关键因子，其缺乏导致凝血酶生成减少，无法有效形成稳定的纤维蛋白凝块。
临床表现为自发性出血或创伤后 prolonged bleeding，尤其是关节、肌肉和软组织出血。
