血友病甲(血友病A)
血友病甲应该做哪些检查？
血友病甲的检查项目全解析
血友病甲的诊断和评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
凝血功能检查
必查指标：APTT（通常延长）
辅助指标：PT、TT（通常正常）
特殊指标：纤维蛋白原
凝血因子活性测定
FVIII活性（降低）
FIX活性（正常）
vWF抗原（正常）
二、基因检测
F8基因突变分析
检测方法：PCR、测序
临床意义：确诊血友病甲，遗传咨询
三、进阶检查
抑制物筛查
Bethesda法测定FVIII抑制物
临床意义：评估治疗效果和预后
影像学检查
关节超声/MRI：评估关节出血和损伤
头颅CT/MRI：排查颅内出血
四、检查注意事项
采样要求：
凝血功能检查需用枸橼酸钠抗凝管
避免溶血和凝血
检查前准备：
停用抗凝药物（需医生指导）
避免剧烈运动
随访建议：
定期监测FVIII活性
抑制物筛查（每年至少一次）
重点提示：对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和产前诊断。
临床价值：
凝血功能检查和FVIII活性测定是诊断血友病甲的基础
基因检测有助于明确病因和遗传咨询
抑制物筛查对治疗方案的调整至关重要
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
