选择性IgA缺乏症(参考内科学)
选择性IgA缺乏症是怎么回事？
选择性IgA缺乏症的病因
选择性IgA缺乏症是最常见的原发性免疫缺陷病，其特征是血清IgA水平显著降低（通常低于7mg/dL），而其他免疫球蛋白（如IgG和IgM）水平正常或接近正常。其病因主要涉及遗传和环境因素，但具体机制尚未完全阐明。
1. 遗传因素
主要病因：遗传易感性在选择性IgA缺乏症中起关键作用，常表现为常染色体隐性或显性遗传模式，但外显率不完全。
基因突变：涉及免疫球蛋白基因（如位于染色体6p21.3的MHC区域）的变异，可能影响B细胞的分化和IgA的合成。例如，TACI（跨膜激活剂和钙调蛋白配体相互作用物）基因的突变与部分病例相关。
家族聚集性：约20-30%的患者有家族史，一级亲属中发病率较高，表明遗传因素的重要性。
2. 环境因素
环境触发因素可能在某些个体中诱发或加重该病。
（1）感染
病毒或细菌感染（如EB病毒、巨细胞病毒）可能干扰免疫系统发育，导致B细胞功能异常和IgA产生减少。
（2）药物和毒素
某些药物（如抗癫痫药苯妥英）或环境毒素可能暂时性或永久性抑制IgA production，但这不是主要病因。
3. 免疫调节异常
涉及B细胞和T细胞的相互作用失调。
B细胞缺陷：B细胞无法正常分化为产生IgA的浆细胞，可能 due to intrinsic defects or lack of T cell help.
T细胞异常：调节性T细胞（Treg）功能不足或细胞因子（如TGF-β）失衡，影响IgA class switching.
4. 其他因素
自身免疫关联：选择性IgA缺乏症常与自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）共存，提示共享的免疫 pathogenesis.
未知因素：部分病例病因不明，可能涉及多基因和环境交互作用。
