原卟啉病(参考内科学)
原卟啉病有哪些症状？
原卟啉病（Erythropoietic Protoporphyria, EPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为对日光过敏。以下是其常见症状：
1. 皮肤症状
日光过敏：暴露于阳光下几分钟至几小时后，皮肤出现灼热感、刺痛、红肿和瘙痒。
皮肤病变：长期或反复暴露可能导致皮肤增厚、疤痕形成和色素沉着。
2. 其他症状
腹痛：部分患者可能出现腹痛，可能与肝脏中卟啉的积累有关。
肝功能异常：少数情况下，原卟啉病可导致肝功能损害，甚至肝硬化。
3. 心理影响
焦虑和抑郁：由于对日光的恐惧和社交活动的限制，患者可能出现心理问题。
注意
避免日光暴露：患者应尽量避免直接暴露于阳光下，使用防晒衣物和防晒霜。
定期检查：定期进行肝功能检查，以监测肝脏健康状况。
建议：如果出现上述症状，应及时就医，进行基因检测和卟啉水平测定以确诊。
