遗传性补体缺陷病(参考内科学)
遗传性补体缺陷病有哪些症状？
遗传性补体缺陷病是由于基因突变导致补体系统成分缺乏或功能异常，症状因缺陷类型和严重程度而异，可能包括：
1. 感染相关症状
反复细菌感染：常见于奈瑟菌属（如脑膜炎球菌、淋球菌）感染，导致脑膜炎、败血症或关节炎。
其他感染：可能增加对化脓性细菌（如肺炎链球菌）的易感性。
2. 自身免疫和炎症症状
系统性红斑狼疮（SLE）样症状：如皮疹、关节痛、疲劳，常见于C1q、C2或C4缺陷。
血管炎：可能表现为皮肤血管炎或肾脏受累。
肾小球肾炎：导致血尿、蛋白尿或肾功能不全。
3. 其他症状
血管性水肿：C1抑制剂缺陷可导致遗传性血管性水肿，表现为皮肤或黏膜肿胀。
眼部症状：如葡萄膜炎或视网膜病变。
注意
无症状可能：部分缺陷可能无症状，仅在家族筛查中发现。
及时诊断：如有反复感染或自身免疫症状，应进行补体功能检测和基因测试。
建议：高危人群（如家族史）应定期监测，并考虑预防性抗生素或免疫调节治疗。
